রোগের ভবিষ্যদ্বাণী করার জন্য প্রত্যেকের জিন কেন পরীক্ষা করা উচিৎ?

জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে সাধারণ রোগের ঝুঁকি সম্পর্কে ভবিষ্যদ্বাণী করা যায়। আর বলা যায় এই পরীক্ষা শীঘ্রই স্বাস্থ্যসেবা শিল্পে সহজেই পাওয়া যাবে। এসব পরীক্ষা ডাক্তারদের রোগ নির্ণয় করতে সহায়তা করতে পারে এবং একইভাবে কোলেস্টেরল পরীক্ষা হৃদরোগের ঝুঁকির জন্য পূর্বসূচক হিসেবে কাজ করে রোগীদের জীবনবৃদ্ধি পরিবর্তন করতে পারে।

আপনি যদি এমন একটি পরীক্ষা নিতে পারেন আর তা আপনার এবং আপনার পরিবারের যেসব রোগগুলো পাওয়া যেতে পারে ও জানা যাবে,  তবে আপনি কি এমন পরীক্ষা করাতে চান?

একটু দেখে নেই জিনগত পরীক্ষার সম্পর্কে যে এটা কেমন হতে পারেঃ

প্রথমে আমাদের বুঝতে হবে জিনগত পরীক্ষার মধ্যে পার্থক্য সম্পর্কে যা নিয়ে বলা হচ্ছে। জেনেটিক পরীক্ষার তিনটি  মূল অ্যাপ্লিকেশন আছে এবং এগুলো প্রায়ই বিভ্রান্তিকর।

প্রথমটি একটি ডায়গনিস্টিক পরীক্ষা – যেখানে কেউ অসুস্থ হয় এবং সেই অসুস্থতার সাথে কি কি সমস্যা আছে তা খুঁজে বের করার চেষ্টা করার জন্য জেনেটিক পরীক্ষা ব্যবহার করা হয়।

দ্বিতীয়টি হল যখন একজন পরিবারের সদস্যের একটি জেনেটিক রোগ আছে বলে জানা যায় এবং আপনি যদি জানতে চান যে আপনিও একই পরিব্যক্তিটি (মিউটেশন) বহন করছেন কি না যার ফলে আপনিও অসুস্থ (ভবিষ্যদ্বাণীপূর্ণ পরীক্ষা) হতে পারেন বলে আশঙ্কা করছেন।

তৃতীয় প্রকারটি হচ্ছে জেনেটিক পরীক্ষার জন্য জেনেটিক “ঝুঁকি পূর্বাভাস”। এটি যে কারো উপর ব্যবহার হতে পারে অসুস্থ না হয়েও, ফলে জানতে পারবে তিনি এমন জিনগুলি বহন করছে কি না যা অসুস্থতার কারণ হতে পারে।

প্রথম দু’প্রকার সাধারণত অল্প সংখ্যক রোগের জন্য সহজলভ্য  এবং প্রতিটি পরীক্ষায় একক জিনের একটি ত্রুটিযুক্ত কপি হয়। এই রোগগুলোর বেশিরভাগই খুব বিরল এবং অনেকগুলো শৈশব থেকেই শুরু হয়। রোগের জন্য যেখানে ডায়গনিস্টিক পরীক্ষাগুলো পাওয়া যায় তা নিশ্চিতভাবে নির্ণয় করাই আসল কাজ।

ভবিষ্যদ্বাণীগত পরীক্ষাগুলো যখন রোগ প্রতিরোধ করতে সরাসরি সঞ্চালন করতে পারে (উদাহরণস্বরূপ, BRCA1 জিনের একটি ত্রুটিপূর্ণ কপি উপস্থিত থাকার জন্য স্তন টিস্যু অপসারণ করা)।

কয়েক দশক ধরে কিছু খুব বিরল রোগের জন্য ডায়াগনস্টিক এবং ভবিষ্যদ্বাণীগত জেনেটিক পরীক্ষা করানো যায়। এই পরীক্ষাগুলোর পরিধি ও ‘স্বাস্থ্য এবং জীবন বীমা’র খরচে সংশ্লেষ থাকতে পারে।

কল্পনা করুন আমাদের সকলের জন্য জেনেটিক ব্লুগ্রিন্ট আছে। তারপর অনেকগুলো সাধারণ রোগের জন্য কম-ঝুঁকিপূর্ণ বনাম উচ্চ ঝুঁকি গ্রুপের মানুষকে স্তরায়ভূত করা যেতে পারে। রোগ প্রতিরোধের প্রোগ্রাম যেমন স্তন ক্যান্সার এবং অন্ত্রের ক্যান্সারের জন্য গণহারে স্ক্রিনিং করে বর্তমানে চিহ্নিত করা হয় বয়সের ভিত্তিতে গ্রুপ, শুধুমাত্র ঝুকির নির্দেশক হয় বয়স দিয়ে। জেনেটিক ঝুঁকি পূর্বাভাস ব্যবহার করে, যারা এসব রোগের জন্য উচ্চ জেনেটিক ঝুঁকি আছে তা এই প্রোগ্রামগুলোর লক্ষ্য হতে পারে।

কল্পনা করুন জনসংখ্যার ১% একটি রোগ প্রভাবিত করে। ধরুন জেনেটিক ঝুঁকি পূর্বাভাসকারী জনসংখ্যার মাত্র ২০% জিনগত বৃদ্ধি ঝুঁকিতে আছে এমন নির্দেশ করে এবং আমরা ঐসকল মানুষদের ক্লিনিক্যাল স্ক্রীনিং জন্য আমন্ত্রণ জানানো হল। এই পরিস্থিতিতে, এখনও অধিকাংশরই স্ক্রিন করে রোগটি পাওয়া যাবে না। কিন্তু যারা এই রোগটি পাবেন, তাঁদের অধিকাংশই তাদের জেনেটিক ঝুঁকি পূর্বাভাস পরীক্ষার উপর ভিত্তি করে স্ক্রীনিং প্রোগ্রামের জন্য নির্বাচিত হওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে।

এই উদাহরণটি দেখায় যে জেনেটিক ঝুঁকি পূর্বাভাস পরীক্ষার পরে শুধুমাত্র যারা উচ্চ জেনেটিক্যাল ঝুঁকিতে স্ক্রিনিং দেখায় তাদের আরও ব্যয়বহুল গণ স্ক্রীনিং প্রোগ্রামের দিকে পরিচালিত করবে এবং অতিরিক্ত-ডায়গনিস এবং অতিরিক্ত-চিকিত্সা প্রতিরোধ করতে পারে।

জিনতাত্ত্বিক বা জেনেটিক ঝুঁকি পূর্বাভাস আরও বেশি প্রয়োজনীয় যখন স্বাস্থ্য সংক্রান্ত তথ্য যেমন- চিকিৎসা ইতিহাস, পারিবারিক চিকিৎসা সংক্রান্ত ইতিহাস এবং জীবনযাত্রার উপাদানগুলো যেমন ধূমপান সহ ইত্যাদি অন্যান্য সূত্রগুলোর সাথে সংযুক্ত হয়। চলমান গবেষণা সাধারণ রোগের জন্য জেনেটিক পূর্বাভাস নির্ভুলতার উন্নতি আশা করা হয়।

জনস্বাস্থ্য প্রোগ্রাম এবং ক্লিনিকাল সেটিংস এই পূর্বাভাস ঝুঁকি প্রয়োগ করার সম্ভাবনা বিশাল। এর মানে হল আমরা চিকিৎসার পরিবর্তে প্রতিরোধের উপর আমাদের স্বাস্থ্যসেবা ব্যবস্থার ভিত্তি স্থাপন করতে পারি। এবং, যখন কেউ অসুস্থ হয়ে পড়ে, তখন চিকিৎসকেরা সুনির্দিষ্ট ঔষধগুলি ব্যবহার করে তাদের নির্দিষ্ট কারণগুলো ও উপসর্গগুলো সঠিকভাবে চিহ্নিত করতে পারে।

প্রথম যা জানা প্রয়োজন

এখন একজন ব্যক্তির জন্য ডিএনএ ব্লুপ্রিন্টটি পাওয়া সস্তা বলা যায়।

বড় স্কেল রোগের গবেষণার ফলাফলটি এই ব্লুপ্রিন্টে প্রয়োগ হয় এবং অনেক সাধারণ রোগের জন্য একজন ব্যক্তির জেনেটিক ঝুঁকি অনুমান করা যায়। কোন এক ব্যক্তির জন্য জেনেটিক ঝুঁকি পূর্বাভাসের মধ্যে অযৌক্ততা সত্ত্বেও, এই পূর্বাভাস একটি গ্রুপ পর্যায়ে তথ্যপূর্ণ হতে পারে। এখানেই জেনেটিক ঝুঁকি পূর্বাভাস খুব প্রয়োজনীয় হয়ে ওঠে।

সাধারণ রোগের জন্য জেনেটিক ঝুঁকির পূর্বাভাস পরীক্ষার একটি প্রধান বাঁধা হল এটি একটি ডায়গনস্টিক যন্ত্র হিসাবে ব্যবহার করা যাবে না কারণ এতে নির্ভুলতার মাত্রা কম। বিরল জেনেটিক রোগের জন্য বিদ্যমান পরীক্ষা সহজবোধ্য এবং সঠিক, কারণ তারা একটি জিনের একটি ত্রুটিযুক্ত কপি পরীক্ষা করে। একটি ত্রুটিযুক্ত কপি উপস্থিতি প্রায়ই চূড়ান্ত হয়।

সাধারণ রোগে, একটা জিন নয়, এখানে হাজার হাজার জিন জড়িত। রোগের ঝুঁকিতে প্রতিটি একক জিনের একটি স্বতন্ত্র অবদান রয়েছে। এছাড়াও, অ-জেনেটিক কারন, যেমন জীবনধারা অভ্যাস, সাধারণ রোগের ঝুঁকিতে অবদান রাখে।

অ-জেনেটিক কারনগুলির সংমিশ্রণে হাজার হাজার জিনের স্বতন্ত্র অবদান থেকে ঝুঁকির পূর্বাভাস অনেক বেশি জটিল। এই জটিলতাটি উচ্চ নির্ভুলতা দিয়ে রোগের জন্য একজন ব্যক্তির ঝুঁকির ভবিষ্যদ্বাণী করা অসম্ভব করে তোলে।

গত দশ বছরে, জেনেটিক ঝুঁকি পূর্বাভাসের সাধারণ রোগের সঠিকতা উন্নত হয়েছে এবং আরো উন্নতি আশা করা হচ্ছে। কিন্তু সাধারণ রোগের জটিল প্রকৃতির কারণে জেনেটিক পূর্বাভাসকারী কখনোই পুরোপুরি নির্ভুল হবে না।

স্বাস্থ্যসেবা ব্যবস্থায় জেনেটিক ঝুঁকি পূর্বাভাসের মসৃণভাবে প্রয়োগ করার জন্য বেশ কয়েকটি প্রযুক্তিগত ও সামাজিক চ্যালেঞ্জকে মোকাবেলা করতে হবে। বিশেষত, গোপনীয়তা এবং বীমা সম্পর্কে উদ্বেগ রয়েছে।

সমস্ত জেনেটিক পরীক্ষার বিস্তারিত ব্যাখ্যা নিয়ে আসা উচিত যাতে মানুষ সঠিকভাবে তাদের আগামির ঝুঁকিগুলো বুঝতে এবং তাদের সাথে মোকাবেলা করতে পারেন। একটি রোগ বিকাশের জন্য ঝুঁকি সচেতনতায় সচেতন হতে পারে। অন্যদিকে, অসুস্থ হয়ে পড়ার সম্ভাবনা কমাতে মানুষ স্বাস্থ্যকর জীবনযাপন করে রোগটি এড়াতে চেষ্টা করার জন্য মানুষ নিজেই প্রো-একটিভ বা সক্রিয় হয়ে উঠতে পারে।

তথ্যসূত্রঃ

1. https://theconversation.com/why-we-should-test-everyones-genes-to-predict-disease-83146
2. https://www.rarevoices.org.au/page/15/what-is-a-rare-disease
3. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
4. http://www.cancerscreening.gov.au/internet/screening/publishing.nsf/Content/breast-screening-1
5. http://www.cancerscreening.gov.au/internet/screening/publishing.nsf/Content/bowel-screening-1
6. http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMp1500523#t=article
7. https://allofus.nih.gov/